基因检测结果可能影响乳腺癌患者对手术方案的选择150

《中华医学信息导报》报道，最近，美国的研究人员提出，新近确诊为乳腺癌的女性患者，若其基因检测结果提示存在ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２突变的话，患者对手术方案的选择可能有所变化。

此前的研究显示，携带有突变了的ＢＲＣＡ１／２基因的女性患上单侧或双侧乳腺癌的风险要比不携带这两种突变基因的女性高得多。据统计，约１０％的乳腺癌患者的ＢＲＣＡ基因存在突变。

为了评价基因检测对制定手术方案的价值，美国华盛顿州Georgetown大学医学院的Marc Schwartz医生和他的研究小组向１９４名新近诊断为乳腺癌的患者提出邀请，为她们提供ＢＲＣＡ１／２的基因学检测。其中４８％的突变检测为阳性的女性进行了双侧乳房切除，而检测结果为阴性的女性中接受双侧乳房切除的比例为２４％。拒绝接受基因检测的患者中只有４％选择了双侧乳房切除。

Marc Schwartz医生认为，这项研究显示了患者对术前ＢＲＣＡ１／２检测的兴趣，同时探讨了将这种检测技术应用于高危人群的可行性。更重要的是，这些结果提示ＢＲＣＡ１／２的检测结果可能显著影响患者对手术方案的选择。

研究者最后得出结论：对于新近诊断为乳腺癌并很可能携带突变基因的患者，基因检测结果是非常有价值的，它可以帮助患者作出正确的决定。

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2022-12-09

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