肾上腺脑白质营养不良基因突变被发现146

本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。

肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁。

南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士和神经内科杨渤生教授携手，带领研究小组在国内率先开展肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究。他们将现代分子生物学技术直接用于检测病人的遗传基因。经过5年的艰苦攻关，他们不仅建立了针对此病的独特分子生物学诊断技术，使症状出现前就能确定病人基因突变的性质，而且在一组中国患者身上发现了4个世界首报的人类基因突变，对从分子水平解释该病的发病机理和过程，进一步研究该病的基因疗法以及防止同一家系患儿的降生具有重大理论和应用价值。（胡跃进）

2022-12-09

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