青少年肾消耗病发现新分子遗传诊断方法..267

德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的患者。

NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病，是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起，因此，分子遗传学可做出准确诊断，可避免创伤性肾活检方法。

人类基因组计划，已测定了NPHP1区域的部分序列。研究者利用这些设计了该区域的新多态性标记，以检测NPHP1的杂合子缺失，这弥补了诊断上的缺陷。标记包括了5个位于NPHP1常见大范围缺失区域的新多态性微卫星位点。他们将2个和3个NPHP1缺失区域的多态性标记结合1个阳性对照标记，应用于两个多元PCR系统，解决4个诊断上的问题：(1)检测传统的NPH1纯合子缺失；(2)检测少见的、较小的NPH1纯合子缺失；(3)检测杂合子缺失；(4)可能排除与NPHP1的连锁。

这种新型多元标记系统可更有效检测出杂合子缺失，将大大提高NPH的分子诊断水平。

2022-12-08

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