选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的关联.102

虽然为阐明IgA肾病（IgAN）的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。

为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与IgAN之间的相关性。

他们根据染色体1q24-25选择素基因簇单核苷酸多态性（SNPs）的连锁不平衡，设计了病例-对照相关性研究，结果发现E-选择素基因有2个SNPs（SELE8和SELE13）、L选择素基因有6个SNPs（SELL1、SELL4、SELL5、SELL6、SELL10和SELL11），而这些SNPs与日本IgAN患者显著相关。所有的8个SNPs都处于近完全连锁不平衡。

SELE8和SELL10引起的氨基酸替代包括His被替代为Tyr（χ2=9.02，P=0.0026,OR=2.73[95%CI：1.38--5.38]）以及Pro被替代为Ser（χ2=17.4，P=0.000031,OR=3.61[95%CI：1.91--6.83]）。SELL1可影响L-选择素基因启动子活性（χ2=19.5，P=0.000010，OR=3.77[95%CI：2.02--7.05]）。这三个基因位点的TGT单倍型与IgAN显著相关（χ2=18.67，P=0.000016，OR=1.88[95%CI：1.41--2.51]）。

Takei T等总结认为，选择素基因的这8个SNPs可用于筛选易感IgAN表型的人群，这种IgAN表型可能涉及间质浸润。

2022-12-08

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