1p31染色体与一种罕见遗传性肾小管疾病密切相关414

据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。

菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外，对其中1个家族的次子进行了产前检查以进行前瞻性的临床评估。

结果发现，所有患者的临床表现均相似，早产原因在于羊水过多、严重的肾脏钠盐丧失、血压正常的高肾素血症、低钾性碱中毒以及尿前列腺素E水平过高，其中最后一项提示可诊断为高前列腺素E综合征/出生前巴特综合征。但是，由于患者服用消炎痛治疗无效，因此该病并不仅仅局限于上述综合征。大多数患者均存在严重的发育迟缓，运动功能发育障碍尤为明显。最终，患者均出现慢性肾功能衰竭和失聪。

Jeck博士认为，该遗传性疾病与高前列腺素E综合征/出生前巴特综合征在临床上存在本质的区别。而且，单基因缺陷的多效性作用可能是导致失聪的原因。

2022-12-08

上一篇：儿童期发作的严重肾脏疾病的MMF疗法

下一篇：肌酐清除率可以用来评估抗生素的血药浓度