美国科学家发现——导致罕见遗传性高血压的基因17

美国耶鲁大学发布《新闻公报》称，该大学研究人员发现了两个可引致一种罕见的遗传性高血压的突变基因，从而为治疗原发性高血压开辟了道路。

耶鲁大学医学院遗传学、内科学及分子生物物理学教授、主要研究者Lifton博士称，该研究发现了与调节血压相关的未知生化机制，这一结果使开发出能影响该机制作用的新药，从而有效治疗高血压及充血性心衰成为可能。该文发表在8月10日出版的Science。

Lifton小组从全世界的20个家庭中用遗传学分析法鉴定出一种罕见的高血压症，称为假性醛固酮减少症Ⅱ型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对钠的重吸收及降低钾和氢的排出。

Lifton称，2个突变基因之一早已被认为与常见的原发性高血压有关，该基因的常见变异有可能也是引起广大人群原发性高血压的病因。Lifton研究组与Framingham心脏研究组正在联手调查这些新发现的基因在一般人群高血压发病中所起的作用。他说，这些新的研究结果将加深了解这种常见病的主要病因，并开辟新的治疗方法。

2022-12-08

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